Nobel premia a pioneros de la manipulación genética
Galardón en la Medicina y la Fisiología
Debbie Ponchner | dponchner@nacion.com
Los científicos estadounidenses Mario R. Capecchi y Oliver Smithies, junto con el británico Martin J. Evans, fueron galardonados ayer con el premio Nobel de Medicina por iniciar una nueva era en la genética, en la que es posible determinar qué papel juega cada gen en el organismo y manipular el genoma a través de líneas de células madre embrionarias.
Ellos son los pioneros del desarrollo de una técnica, probada por primera vez en 1989, que permite “apagar” un gen específico en el genoma de un mamífero.
En sus laboratorios, los tres genetistas, y luego centenares más, han aplicado el mecanismo en ratones para aprender con ellos cómo los genes inciden en diversas enfermedades humanas.
Con la técnica, conocida entre los científicos como un knockout de genes, se ha podido esbozar el papel que juegan numerosos genes en el desarrollo embrional, la fisiología adulta, el envejecimiento y múltiples enfermedades como fibrosis quística, la aterosclerosis y el cáncer.
Hasta la fecha se han manipulado con este método más de 10.000 genes de roedores, aproximadamente la mitad de los que componen su genoma.
“Los descubrimientos permitieron desarrollar una tecnología de inmensa importancia, que se aplica actualmente en casi todos los terrenos de la biomedicina, desde la investigación fundamental hasta el desarrollo de nuevas terapias”, señala el comunicado del Instituto Karolinska, ubicado en Suecia.
Esa es la entidad encargada de elegir al Nobel de Medicina cada año, de acuerdo con la voluntad determinada por Alfred Nobel (1833-1896) en su testamento.
Maquinaria genética. El trabajo desarrollado en forma separada por los tres galardonados abrió a los investigadores una puerta a la maquinaria de la genética de mamíferos, como los ratones y los humanos.
Ello porque, aunque desde mediados del siglo pasado era conocido que el ADN –la molécula de la vida– codificaba genes que se encargaban de dictar todas las funciones del organismo, el acceso a esos genes y su forma de actuar estaba oculta ante los ojos de los estudiosos.
¿Cómo modificar los genes en la célula de un mamífero? Tanto Capecchi como Smithies apostaron a su hipótesis de que se podía hacer a través de la recombinación homóloga de ADN, un procedimiento que había sido observado con anterioridad en células bacterianas.
La recombinación homóloga de ADN es un mecanismo que permite que dentro de una célula dos líneas de ADN muy similares y cercanas puedan intercambiar y combinar su material genético.
El ADN de los ratones, al igual que el del ser humano, se encuentra en el núcleo de las células empaquetado en pares de cromosomas –uno heredado de la madre, otro del padre–. Aunque son distintos, la información genética en cada uno de los integrantes de la pareja de cromosomas es lo suficientemente similar para permitir que la recombinación se dé con facilidad.
Valiéndose de esa técnica, Capecchi y Smithies trataron de introducir en ratones células de una enfermedad de la sangre, pero fracasaron.
Ellos se dieron cuenta que necesitaban utilizar células que tuvieran la capacidad de dar origen a todo tipo de células y que los cambios que hicieran en ellas pudieran ser heredados a futuras generaciones.
En este punto es en el que hizo su ingreso el gran aporte de Martin Evans quien, estudiando un tipo de cáncer, se dio cuenta de que existían células pluripotentes, capaces de dar origen a todo tipo de tejidos de un ser.
Evans demostró que, si se extraían de un blastocisto (un embrión de 6 días) células, a partir de ellas se podía hacer crecer líneas de células madre embrionarias que pueden generan cualquier tipo de tejido.
Los tres investigadores unieron sus conocimientos a finales de la década de los años ochenta y crearon el primer ratón genéticamente modificado para estudiar una extraña enfermedad genética: el síndrome Lesch-Nyhan.
A partir de entonces más de 500 enfermedades y trastornos humanos han sido estudiados gracias a ratones “fabricados” para manifestar el mal.
El avance galardonado ayer con el premio Nobel de Medicina también es el cimiento para el desarrollo de novedosas terapias genéticas que investigan en estos momentos decenas de equipos científicos en el mundo.
Mario Capecchi
Mario Capecchi es un científico estadounidense nacido en Verona, Italia, en 1937. Vivió los estragos de la II Guerra Mundial antes de emigrar a Estados Unidos. Desde hace varias décadas él labora en el Howard Hughes Medical Institute y la Universidad de Utah, EE. UU. “La manipulación genética permite analizar los problemas biológicos más complejos para crear animales que transporten esas alteraciones específicas. Eso ayudará a generar una mejor salud”, dijo.
Oliver Smithies
El genetista estadounidense, de origen británico, Oliver Smithies, de 82 años, declaró que recibir el Nobel de Medicina le produce un sentimiento de paz.
“A mis colegas los conozco muy bien desde hace 15 años. Ya habíamos recibido un premio compartido por nuestros estudios. Ahora procuro que estos jóvenes tomen el relevo. Solo me falta ver cómo la corrección de un gen puede serle útil al ser humano”, señaló el científico de la Universidad de Carolina del Norte.
Martin Evans
El británico Martin Evans, de 66 años, es considerado el artífice de la investigación sobre las células madre. En los años 80 Evans logró el aislamiento de células madre embrionarias de ratones.
El investigador británico aplicó la manipulación genética en ratones al trabajo sobre las enfermedades humanas como la mucoviscidosis, la hipertensión y la arteriosclerosis. En 1998 fundó la Academia de Ciencias Médicas.
“Estoy absolutamente encantado (con el premio). Es el apogeo de una carrera”, dijo Evans, director de Ciencias Biológicas de la Universidad de Cardiff, Gran Bretaña.
Fuente: Nacion.com
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