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Un equipo del Departamento de Genética y Bioquímica de la Universidad de Clemson (Carolina del Sur, Estados Unidos) ha reportado por primera vez, según los autores del estudio* que lo refiere, un caso clínico de perros de la raza Springer Spaniel Inglés con nefropatía hereditaria autosómica recesiva (autosomal recessive hereditary nephropathy, ARHN).

Se procedió a identificar la causa de la enfermedad en esta raza canina. Para ello se analizó el genoma de 63 perros Springer Spaniel Inglés (dos con ARHN, dos portadores obligados y 59 animales más), dos individuos cruzados con HN ligada al cromosoma X y dos Cocker Spaniel Inglés con ARHN.

Los resultados de la qRT-PCR indicaron una significativa reducción en los niveles de transcripción de ARN mensajero de los genes COL4A3 y COL4A4 en el riñón en los perros Springer Spaniel Inglés afectados por ARHN. La secuenciación identificó una mutación consistente en la sustitución de un solo nucleótico en el gen COL4A4, en la base 2906, que producía un stop codon prematuro. 13 de 25 perros relacionados fueron identificados como portadores del gen anormal.

*Nowend KL, Starr-Moss AN, Lees GE, Berridge BR, Clubb FJ, Kashtan CE, Nabity MB, Murphy KE. Characterization of the Genetic Basis for Autosomal Recessive Hereditary Nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med. 2012 Feb 28. doi: 10.1111/j.1939-1676.2012.00888.x.