El glaucoma es una neuropatía óptica degenerativa que está asociada con una elevada presión intraocular. El glaucoma primario de ángulo abierto es el tipo más común de glaucoma en los caninos, y se ha constatado su mayor incidencia entre las razas Shiba-Inu y Shih-Tzu. Se sabe que estas razas tienen un ángulo iridocorneal anormal y un ligamento pectíneo displásico. Sin embargo, los antecedentes hereditarios y genéticos de estos perros todavía no se han aclarado.
En este estudio, se investigó la asociación entre los polimorfismos de los genes candidatos del glaucoma SRBD1, ELOVL5 y ADAMTS10 y el glaucoma de Shiba-Inus y Shih-Tzus. Se analizaron 11 polimorfismos en estos tres genes utilizando secuenciación directa del ADN. Tres SRBD1 SNP (polimorfismo de nucleótido simple), rs8655283, rs22018514 y rs22018513 se asociaron significativamente con el glaucoma en el Shiba-Inu, y rs22018513, un SNP sinónimo en el exón 4, mostró la asociación más fuerte (P=0,00039, OR=3,03). El análisis condicional reveló que rs22018513 podría explicar la mayor parte de la asociación de estos SNP con el glaucoma de Shiba-Inu. En el Shih-Tzu, sólo rs9172407 en el intrón 1 SRBD1 se asoció significativamente con el glaucoma (P=0,0014, OR=5,25). No se encontraron asociaciones significativas entre los polimorfismos ELOVL5 o ADAMTS10 y el glaucoma en Shiba-Inu y Shih-Tzu.
Los resultados mostraron que los polimorfismos SRBD1 desempeñan un papel importante en la patología del glaucoma tanto en Shiba-Inu como en Shih-Tzu. Los polimorfismos SRBD1 también se han asociado con glaucomas normales y de tensión alta en los seres humanos. Por lo tanto, SRBD1 puede ser un gen común de susceptibilidad para el glaucoma en los seres humanos y los perros. Los autores anticipan que los datos de secuenciación de nucleótidos de este estudio se pueden utilizar en pruebas genéticas para determinar por primera vez, el estado y la susceptibilidad genética del glaucoma en perros con alta precisión. Por otra parte, el glaucoma canino debido al polimorfismo de SRBD1 podría ser un modelo animal útil para estudiar el glaucoma humano.
*Kanemaki N, Tchedre KT, Imayasu M, Kawarai S, Sakaguchi M, Yoshino A, Itoh N, Meguro A, Mizuki N. Dogs and Humans Share a Common Susceptibility Gene SRBD1 for Glaucoma Risk. PLoS One. 2013 Sep 11;8(9):e74372.