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El descubrimiento de la causa de la ataxia hereditaria canina ayudará a luchar contra otras enfermedades degenerativas 

La mutación de un solo gen aparece relacionada con la enfermedad


La web Medicalnewstoday.com publica que un grupo de investigadores de la North Carolina State University (Estados Unidos) ha encontrado la relación entre una mutación del gen RAB 24 y la ataxia hereditaria canina en las razas de perro Old English Sheepdog y Gordon Setter. Este descubrimiento ayudará a comprender mejor cómo se producen otras enfermedades neurodegenerativas e identificar nuevos tratamientos tanto en perros como en personas.

Las ataxias hereditarias forman un grupo importante de enfermedades degenerativas hereditarias en personas. De hecho, son la tercera causa más importante de enfermedades que cursan con movimientos involuntarios tras las enfermedades de Parkinson y Huntington. Las ataxias hereditarias cursan con muerte de neuronas en el cerebelo, lo cual produce una pérdida gradual de la coordinación. Este tipo de enfermedades se ha detectado también en ciertas razas caninas, como es el caso del Old English Sheepdog y el Gordon Setter.

El equipo de la neuróloga Natasha Olby ha mapeado el genoma de 630 ejemplares de la raza Old English Sheepdog con casos de ataxia hereditaria en sus estirpes familiares y ha descubierto que la ataxia está relacionada con la presencia de una mutación en el gen RAB 24. Este gen se localiza en el cromosoma 4. La mutación también se ha localizado en perros de la raza Gordon Setter, lo cual apoya la hipótesis de que esta mutación es importante.

Todavía no se ha podido probar de manera inequívoca que la mutación del gen RAB 24 es lo que desencadena la enfermedad. De momento sólo se trata de un marcador de la misma. El siguiente paso es descubrir cómo afecta la mutación del gen en la función de la proteína que codifica y si conduce a la muerte neuronal. El gen está siendo investigado también en seres humanos con ataxia hereditaria.

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