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La web MedicalNewsToday.com publicaba recientemente una noticia sobre los resultados de un estudio* llevado a cabo por un equipo de investigadores de las universidades de Helsinki, Múnich y Guelph, que han descrito un nuevo tipo de epilepsia mioclónica en perros de la raza Rhodesian Ridgeback e identificar su causa en el gen DIRAS1. Los canes que sufren este tipo de epilepsia desarrollan contracciones mioclónicas desde muy jóvenes, alrededor de los seis meses de edad, que se suelen dar durante los periodos de descanso.

Esta investigación permite señalar una nueva diana diagnóstica y terapéutica para la epilepsia mioclónica en personas, una de las formas más comunes de esta enfermedad en los seres humanos. Además, ya se ha desarrollado un test para perros que permite diagnosticar el problema en estos animales y diseñar programas de cría que eviten la transmisión del gen DIRAS1 anormal.

Debido a la semejanza de la epilepsia mioclónica en personas y perros, la identificación de este gen como causa del problema en estos últimos permitirá desarrollar nuevos test diagnósticos en medicina y entender mejor la fisiopatología de esta enfermedad. Parece que el gen DIRAS1 tiene un papel importante en la transmisión colinérgica del impulso nervioso en el cerebro y podría ser la diana de nuevos tratamientos.

El gen identificado por el equipo de científicos no se había relacionado anteriormente con ningún otro trastorno neurológico. Hasta ahora no se ha conseguido profundizar lo suficiente en el conocimiento de las causas genéticas de los diversos tipos de epilepsias mioclónicas, pero los autores de este estudio están convencidos de que su descubrimiento va a ayudar a avanzar en este campo, así como en desarrollar nuevos tratamientos.

Test genético para diagnosticar a los perros y ayudar a los criadores

Los resultados de la investigación, publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences, han permitido desarrollar un test de diagnóstico para identificar a los perros portadores del gen defectuoso y, de esta forma, no incluirlos en programas de reproducción.

Para identificar el gen DIRAS1 como causa de los brotes epilépticos se estudiaron los genomas de 600 perros de raza Rhodesian Ridgeback y unos 1.000 de otras razas que ya habían sido diagnosticados como epiléticos. El gen es el causante de epilepsia mioclónica juvenil de forma específica en los Rhodesian Ridgeback y se estima que el 15 % de los perros de esta raza son portadores del gen defectuoso.

*Franziska Wielaender et al. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS Family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences, doi: 10.1073/pnas.1614478114, 20 February 2017.