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Identificada una nueva mutación que produce ceguera en los pastores de Shetland


Un grupo de científicos que trabajan en el Centro de Genética del Kennel Club (KC) en el Animal Health Trust (AHT) han identificado una nueva mutación que causa atrofia progresiva de la retina (PRA) en los perros pastores de Shetland. La PRA es una condición reconocida dentro de la raza, pero la mutación que causa esta alteración, llamada BBS2-PRA, no se había identificado previamente.

Alteraciones físicas asociadas a la mutación

Inusualmente, junto con PRA, los perros con esta mutación tienen características físicas adicionales, que incluyen:

  • Nariz hacia arriba
  • Textura de pelaje ondulado inusual
  • Defectos dentales

La condición es comparable a un trastorno en humanos llamado síndrome de Bardet-Biedl.

Test para identificar la mutación

El equipo ha desarrollado una prueba de ADN para identificar a los perros afectados y portadores de la mutación. El descubrimiento de BBS2-PRA es particularmente significativo, ya que es la primera mutación de la enfermedad descubierta como resultado directo del proyecto Give a Dog a Genome, lanzado en 2016, con una subvención inicial de £ 50,000 de The KC Charitable Trust. El proyecto tenía como objetivo crear el banco de genoma canino más grande del Reino Unido para ayudar a las futuras generaciones de perros. Hasta la fecha, el proyecto ha secuenciado los genomas completos de 89 perros de 77 razas.

El objetivo: mejorar la salud de los perros

Estos genomas se están analizando para ayudar a comprender qué cambios en el genoma canino son neutrales y cuáles tienen un efecto negativo para la salud de esta especie y, de esta manera, mejorar la calidad de vida de las futuras generaciones.



Breakthrough for Shetland sheepdogs. David Woodmansey February 25, 2020. Vet Times.

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