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Importantes hallazgos genéticos sobre el megaesófago idiopático congénito

Investigadores de la Universidad de Clemson han descubierto una variación genética asociada con este trastorno que se encuentra con frecuencia en los pastores alemanes.


Los pastores alemanes están predispuestos al megaesófago idiopático congénito (MIC), un trastorno hereditario en el que el cachorro desarrolla un esófago agrandado que no puede movilizar la comida hacia el estómago. Los cachorros con la afección regurgitan la comida y no se desarrollan adecuadamente, lo que a menudo conduce a la eutanasia.

Si bien los pastores alemanes tienen la mayor incidencia de la enfermedad, otras razas también son susceptibles, incluidos los labradores, los gran daneses, los perros tipo teckel y los schnauzers miniatura. Los investigadores aún no saben si la misma variación genética está involucrada en el desarrollo de enfermedades en otras razas.

La investigadora Leigh Anne Clark, profesora asociada en el Departamento de Genética y Bioquímica, y sus colaboradores desarrollaron una prueba genética para la enfermedad que los criadores de pastores alemanes pueden usar para reducir el riesgo de que los cachorros de futuras camadas desarrollen la enfermedad. La revista PLOS Genetics publicó los hallazgos el 10 de marzo.

Patogenia del megaesófago idiopático congénito

El MIC a menudo se descubre cuando los cachorros son destetados de la leche materna y empiezan a consumir alimentos sólidos alrededor de las cuatro semanas de edad.

"No tienen capacidad para tragar. Cuando los cachorros tragan la comida, simplemente se asienta en su esófago y no desencadena esas contracciones secuenciales que normalmente ocurren para ayudar a empujar la comida hacia el estómago", explica Sarah Bell, asistente de investigación graduada en genética y primera autora del estudio. "Debido a que el esófago de un perro es horizontal en lugar de vertical como el nuestro, la gravedad no ayuda al transporte de alimentos al estómago", añade.

Para que la comida y el agua llegue al estómago, los cachorros con megaesófago deben comer y beber sentados en una silla alta para perros y permanecer allí hasta 30 minutos después. Algunos superarán este trastorno, pero muchos requieren un control sintomático de por vida con alimentación vertical, pequeñas comidas líquidas varias veces al día y terapia farmacológica.

Cómo influyen los niveles de estrógenos y la variante MCHR2

En el estudio, Clark y Bell realizaron un examen de todo el genoma para identificar los genes asociados con el trastorno y encontraron una asociación en el cromosoma canino 12 y una variante dentro del receptor 2 de la hormona concentradora de melanina (MCHR2), que afecta al apetito, al peso y a la forma en que los alimentos se mueven a través del tracto gastrointestinal. Clark y su equipo creen que el desequilibrio de las hormonas concentradoras de melanina juega un papel fundamental en el MIC.

El estudio también reveló que los cachorros machos tienen el doble de probabilidades de verse afectados por el trastorno que las hembras. Los investigadores sospechan que los niveles más altos de estrógenos permiten que los alimentos pasen al estómago de manera más efectiva, protegiendo así contra el desarrollo de enfermedades.

"En medicina humana se ha descubierto que los estrógenos tienen el efecto de relajar el esfínter que conecta el esófago con el estómago. Al tener más estrógenos, es más probable que el músculo liso se abra de forma natural. Esto aumenta la motilidad de los alimentos hacia el estómago", explica Bell. “En perros con MIC, un fármaco llamado sildenafilo ha mostrado buenos resultados. Lo que hace es relajar el esfínter que conecta el esófago y el estómago”. Clark señala que el sildenafilo aumenta el porcentaje de perros que superan la enfermedad y ya no tienen que usar una silla alta para comer.

La variante MCHR2, junto con el sexo del perro, puede predecir si un perro desarrollará un megaesófago con un 75 % de precisión. Los propietarios pueden tomar muestras de las encías de su perro y enviar la muestra a las empresas de pruebas genéticas para saber qué variante(s) heredó su perro. Esta prueba es una herramienta que los criadores pueden usar para reducir la incidencia de enfermedades mientras preservan la diversidad genética.



Researchers discover genetic cause of sometimes deadly esophageal disorder in dogs. Science Daily.

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