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Un estudio identifica dos genes asociados con el glaucoma primario en perros y humanos

Este trastorno produce cambios característicos en el nervio óptico y se ha observado una mayor prevalencia en varias razas como el Cocker Spaniel Americano.


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El glaucoma comprende un grupo de trastornos oculares heterogéneos que causan neuropatía óptica, que da lugar a una discapacidad visual irreversible. El glaucoma primario (GP) se define como un grupo de trastornos que produce cambios característicos en el nervio óptico y no tiene una causa sistémica u ocular secundaria fácilmente identificable en el examen oftalmológico de rutina.

Los glaucomas caninos se clasifican según la posible causa (congénita, primaria o secundaria), la apariencia gonioscópica del ángulo de drenaje (abierto, estrecho o cerrado), el estadio de la enfermedad (aguda, subaguda o crónica) y las características ecográficas biomicroscópicas del ángulo iridocorneal (morfología de la hendidura ciliar y del plexo venoso escleral).

El tipo más común de GP en perros es el GP de ángulo cerrado (PACG) y tiene mayor prevalencia en varias razas como el Cocker Spaniel, Basset Hound, Shar Pei, Husky Siberiano, Chow Chow, entre otros. Por lo tanto, es probable que la genética contribuya de manera importante a los mecanismos celulares y moleculares que dan como resultado un fenotipo de glaucoma. Además, el sexo y la edad juegan un papel en el riesgo de desarrollar GP, ya que las hembras y los perros de mediana-avanzada edad están sobrerrepresentados en la mayoría de las razas.

Estudio del genoma del Cocker Spaniel Americano

El objetivo de este estudio fue identificar las asociaciones genéticas del GP en el Cocker Spaniel Americano mediante un estudio de asociación del genoma completo (GWAS).

Para ello se realizó un estudio de cohorte de casos y controles ambidireccional a nivel nacional (EE.UU) en perros Cocker Spaniel Americanos a los que un veterinario realizó un examen oftalmológico. 94 perros con GP (casos) y 111 perros sin glaucoma (controles) cumplieron con los criterios fenotípicos y se les extrajo una muestra de sangre.

El ADN genómico se extrajo de muestras de sangre completa y se genotipificó. Después del control de calidad de los datos de genotipo, se incluyeron 89 casos y 93 controles en el GWAS.

Se identificó una asociación casi significativa en CFA10, con varios genes candidatos potenciales dentro del intervalo de desequilibrio de ligamiento (DL) circundante, incluidos CCDC85A y EFEMP1.

Otro gen de interés que queda fuera de la región DL identificada es la quinasa 2 relacionada con vaccinia (VRK2), que ha sido identificada mediante análisis de ligamiento como un gen candidato para GP de ángulo abierto en humanos. CCDC85A y EFEMP1 pueden aumentar el riesgo de un individuo de desarrollar diferentes formas de GP.

En este estudio, la gran mayoría de los perros afectados eran homocigotos para el alelo A en la asociación CFA10, lo que sugiere que un aumento en el número de alelos G en este SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) reduce el riesgo de desarrollar GP en el Cocker Spaniel americano.

Conclusión

El GP en el Cocker Spaniel Americano es una enfermedad heterogénea compleja que puede estar influenciada por un locus en CFA10 y es la primera vez que este locus se asocia con glaucoma en perros. Además, se ha demostrado que los genes candidatos CCDC85A y EFEMP1 dentro del intervalo DL identificado están involucrados en el GP de ángulo abierto en humanos. En conclusión, este estudio identificó dos genes que están asociados con GP tanto en humanos como en perros (CCDC85A y EFEMP1) como posibles candidatos en el aumento del riesgo de desarrollo de GP en el Cocker Spaniel Americano.



Gomes, F. E., Casanova, M. I., Mouttham, L., Bannasch, D. L., Park, S., Kim, S., Young, L. J., Daley, N. L., Thomasy, S. M., Castelhano, M. G., Ledbetter, E. C., Holmberg, B., Boyd, R., Van Der Woerdt, A., McDonald, J., & Hayward, J. J. (2022). A genome-wide association study to investigate genetic loci associated with primary glaucoma in American Cocker Spaniels, American Journal of Veterinary Research, 83(11), ajvr.22.07.0106. Retrieved Nov 25, 2022, from https://avmajournals.avma.org/view/journals/ajvr/83/11/ajvr.22.07.0106.xml

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