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Un estudio de investigación epidemiológica a gran escala ha arrojado luz sobre la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) en gatos, revelando la prevalencia de la variante convencional del gen PKD1 en ciertas razas y la identificación de nuevas variantes genéticas implicadas en esta patología. La ADPKD es una enfermedad hereditaria común en felinos, y este estudio proporciona conocimientos valiosos para la comprensión y prevención de esta condición.

En la mayoría de los casos, la ADPKD en gatos es causada por un polimorfismo de un solo nucleótido de sentido erróneo en el exón 29 del gen PKD1 (chrE3:g.42858112C>A), conocida como la variante convencional del gen PKD1. El objetivo de esta investigación fue llevar a cabo un estudio epidemiológico detallado sobre la ADPKD causada por esta variante en Japón y explorar nuevas variantes genéticas a través del resecuenciado dirigido del gen PKD1 utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación.

Los resultados del estudio, que involucró a 1.281 gatos, revelaron que el 1,8 % de los gatos examinados albergaban la variante convencional del gen PKD1. Sin embargo, se observó que las probabilidades de llevar esta variante eran significativamente más altas en ciertas razas, como los gatos Persas, Scottish Folds y Exotic Shorthairs, aunque el número de casos en cada raza era limitado.

Además de identificar la variante convencional en el exón 29, el estudio descubrió cuatro nuevas variantes genéticas en gatos con riñones quísticos que no se encontraron en gatos normales de tipo salvaje. Intrigantemente, todas estas nuevas variantes estaban localizadas en el exón 15 del gen PKD1. Dos de estas variantes (chrE:g.42848725delC, pGly1641fs y chrE:g.42850283C>T, pArg2162Trp) fueron consideradas como posibles candidatas responsables de la ADPKD.

Los hallazgos sugieren que tanto el exón 15 como el exón 29 del gen PKD1 desempeñan un papel crucial en la patogénesis de la ADPKD en gatos. Esta investigación resalta la necesidad de un análisis genético más profundo del gen PKD1 para prevenir eficazmente la enfermedad al controlar la reproducción de portadores de la variante PKD1.

En resumen, este estudio no solo ha revelado la prevalencia de la variante convencional del gen PKD1 en ciertas razas de gatos en Japón, sino que también ha identificado nuevas variantes en el exón 15 como posibles factores en la aparición de la ADPKD felina. Estos descubrimientos ofrecen perspectivas valiosas para futuras investigaciones y medidas de prevención en la lucha contra esta enfermedad hereditaria en la población felina.

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Shitamori F, Nonogaki A, Motegi T, et al. Large-scale epidemiological study on feline autosomal dominant polycystic kidney disease and identification of novel PKD1 gene variants. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2023;25(7). doi:10.1177/1098612X231185393