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La precisión en la evaluación de variantes genéticas asociadas a enfermedades en animales domésticos ha dado un paso adelante con la introducción de las pautas de clasificación de variantes animales (AVCG). Desarrolladas a partir de las directrices humanas de la ACMG, estas nuevas pautas han demostrado ser más precisas y reproducibles, optimizando las decisiones en cría responsable y en el diagnóstico veterinario.

Un estudio veterinario reciente encontró que el AVCG clasifica correctamente el 92 % de las variantes patogénicas, superando el 83 % logrado con la ACMG. Esta mejora es crucial para evitar errores que puedan afectar negativamente a la salud de los animales.

El AVCG facilita decisiones de cría informadas, ayudando a evitar la exclusión o inclusión errónea de animales en programas de reproducción. Además, ofrece una reproducibilidad del 76 % entre evaluadores, en contraste con el 34 % de la ACMG.

La adopción del AVCG también responde a la necesidad de adaptar los criterios de clasificación a la diversidad genética específica de cada especie animal. Por ejemplo, se eliminó el criterio de frecuencia alélica, que no es aplicable a poblaciones con diversidad genética limitada, como algunas razas de gatos y perros.

Los veterinarios y criadores pueden beneficiarse del uso de herramientas in silico recomendadas, como MutPred2 y LIST-S2, para evaluar variantes missense. Sin embargo, se necesitan mejores herramientas para variantes frameshift y nonsense.

Este avance en genética veterinaria no solo mejora el diagnóstico de enfermedades hereditarias, sino que también refuerza las prácticas de cría responsables y el bienestar animal. La comunidad científica seguirá actualizando y perfeccionando estas pautas a medida que se disponga de más datos y tecnología.

Cría y bienestar animal

El ritmo al que se descubren variantes genéticas asociadas a enfermedades en animales está aumentando y está asociado con el avance tecnológico. Las pruebas genéticas para estas variantes también se han vuelto muy accesibles. Los mecanismos funcionales de las variantes de ADN asociadas a enfermedades identificadas a menudo no están claros y las enfermedades asociadas pueden tener una expresión variable y una penetrancia incompleta, lo que conduce a una interpretación ambigua de la patogenicidad de variantes dadas. En animales, estos desafíos también se han reconocido, sin embargo, no se ha desarrollado un protocolo de evaluación estandarizado de la patogenicidad de las variantes.

Los animales pueden sufrir directamente desde un tratamiento incorrecto hasta la eutanasia, pero las consecuencias pueden afectar negativamente a toda la población al afectar las decisiones de cría. Como la diversidad genética en varias razas de perros y gatos es baja en comparación con la población humana general, la exclusión de animales basada en asociaciones no válidas puede impulsar un mayor aumento en la prevalencia de otras enfermedades y justificar las preocupaciones relacionadas con el bienestar animal.