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Una mutación genética del Weimaraner podría ofrecer pistas para combatir la espina bífida y la anencefalia

Estas patologías son los defectos del tubo neural más comunes en personas


Según informa la web ScienceDaily.com, un equipo de investigadores de las universidades estadounidenses de California-Davis y Iowa ha localizado por vez primera una mutación genética en perros relacionada con los defectos del tubo neural en la especie canina. Esta mutación podría aportar claves para combatir el problema en personas; los dos defectos del tubo neural más habituales en los seres humanos son la espina bífida y la anencefalia. El estudio completo se puede leer en PLOS Genetics*.

A pesar de que los defectos del tubo neural afectan a más de 300.000 niños recién nacidos cada año, se sabe poco sobre sus mecanismos genéticos. El perro puede ser un modelo de estudio excelente ya que los cuidados médicos que recibe son comparables a los que disfrutan las personas (en los países desarrollados), comparten el mismo ambiente y desarrollan muchas enfermedades similares a las que afectan a los seres humanos. En el caso concreto de los defectos del tubo neural, se producen de forma natural en los perros; de hecho, en el estudio sólo se han obtenido muestras de ADN procedentes de perros caseros, no de animales de experimentación.

Los autores llevaron a cabo un mapeado del genoma de cuatro Weimaraner con disrafismo espinal y de otros 96 sanos. El análisis de una región específica del cromosoma ocho reveló una mutación en el gen NKX2-8, uno de los genes que participan en la regulación del desarrollo anatómico del embrión. Esta mutación se da en 14 de cada 1.000 perros de raza Weimaraner, pero no se detecta en otras razas caninas (los autores analizaron ADN de otros 500 animales de seis razas diferentes). Los investigadores opinan que la identificación de esta mutación especie-específica puede ayudar a los veterinarios a diagnosticar el disrafismo en el Weimaraner y permitir a los criadores detectar a los ejemplares portadores de la mutación y no reproducirlos.

Sin embargo, a pesar de que la mutación del NKX2-8 no se encontraba en otras razas caninas, sí que se detectó en personas: se analizó el ADN de 149 pacientes con espina bífida y apareció en seis de ellos. Los autores señalan la necesidad de llevar a cabo nuevos estudios para determinar el papel de la mutación de este gen en los seres humanos.

*Noa Safra, Alexander G. Bassuk, Polly J. Ferguson, Miriam Aguilar, Rochelle L. Coulson, Nicholas Thomas, Peta L. Hitchens, Peter J. Dickinson, Karen M. Vernau, Zena T. Wolf, Danika L. Bannasch. Genome-Wide Association Mapping in Dogs Enables Identification of the Homeobox Gene, NKX2-8, as a Genetic Component of Neural Tube Defects in Humans. PLoS Genetics, 2013; 9 (7): e1003646 DOI:10.1371/journal.pgen.1003646

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