Es posible la detección temprana de enfermedades priónicas

Según un estudio realizado por científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), podría estar cercano el desarrollo de una prueba rápida para diagnosticar enfermedades cerebrales como la Encefalitis Espongiforme Bovina (EEB) y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos. Aunque no son muy frecuentes, estas enfermedades son fatales para los infectados y tienen un importante impacto económico. Se han desarrollado terapias para las personas infectadas por enfermedades priónicas, pero los tratamientos sólo son útiles si se sabe quién los necesita. Este modelo de detección podría cubrir ese vacío.

Las encefalopatías espongiformes transmisibles son difíciles de diagnosticar, no tienen tratamiento y son fatales. Una característica física clave de estas enfermedades es el tejido muerto que deja “agujeros” como una esponja en el cerebro.

Los test diagnósticos disponibles actualmente carecen de la sensibilidad, velocidad o capacidad cuantitativa necesaria para muchas aplicaciones importantes en medicina, agricultura, biología de la vida salvaje e investigación. Debido a que las infecciones priónicas pueden estar presentes durante décadas antes de dar los primeros síntomas, un mejor test puede dar la posibilidad de iniciar un tratamiento temprano para parar la diseminación de la enfermedad y prevenir la muerte.

Un estudio del grupo NIAID en el que han unido conceptos de los test previos ha llevado al desarrollo de un nuevo método de detección de priones, denominado ensayo de conversión quaking induced en tiempo real o RT-QuIC.

Los científicos creen que los priones que causan las enfermedades son grupos de moléculas proteicas priónicas. Normalmente, estas moléculas son inocuas y se encuentran en todos los mamíferos. En un proceso no comprendido totalmente, los grupos infecciosos anómalos se desarrollan y pueden convertir moléculas proteicas priónicas normales en su forma infecciosa; estos grupos tienden a agruparse en el cerebro. La replicación continua permite a la enfermedad diseminarse y dañar al cerebro.

Los priones infecciosos se encuentran también fuera del cerebro, en la saliva, la sangre, la leche materna, la orina y los fluidos espinales cerebrales utilizados en el estudio. Pero las concentraciones de priones infecciosos en estos fluidos corporales son tan bajas que los científicos no han sido capaces de medirlos para propósitos rutinarios.

El nuevo ensayo puede detectar minúsculas cantidades de priones infecciosos iniciando la conversión de grandes cantidades de proteína de priones en una forma anormal en reacciones en tubos de ensayo. Comparando la extensión en la que las distintas muestras pueden diluirse e iniciar la conversión, los científicos pueden estimar las concentraciones infecciosas relativas en las muestras originales. En su estudio, los científicos del NIAID utilizaron RT-QuIC para detectar infecciones priónicas en ciervos que tenían enfermedades degenerativas crónicas y en ovejas con scrapie. En hámsteres infectados con scrapie, encontraron elevados niveles de priones en los fluidos nasales, lo que apunta la posibilidad de que esos fluidos sean fuentes de contagio en varias enfermedades priónicas.

Además de optimizar las aplicaciones existentes en el laboratorio, los científicos encargados de este estudio se están uniendo con otros laboratorios por todo el mundo para extender las aplicaciones prácticas y científicas del RT-QuIC. Otras propuestas relacionadas podrían también ayudar en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas similares causadas por proteínas, como el Alzheimer o las enfermedades de Huntington y el Parkinson.